Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Entre estas enfermedades están: Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Alport, Elefantiasis, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Progeria y Síndrome de Marfan.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
El pasado 29 de febrero, se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras; por lo que en esta ocasión hablaremos del Síndrome de Progeria, que constituye una rareza médica, y que se caracteriza por el envejecimiento precoz; la presentación clínica se hace evidente después del primer año de edad (1-5).
Las características fenotípicas de este síndrome son causadas por alteraciones en la proteína de la lámina A, componente fibrilar principal que mantiene la estructura del núcleo y participa en la organización de la cromatina. Las mutaciones en el gen LMNA, LAMINA A/C, originan un grupo de desórdenes genéticos que se clasifican en cuatro grupos: enfermedades de músculo estriado y cardiaco, síndromes lipodistróficos, neuropatías periféricas y progeria. El Síndrome de Progeria de Hutchinson Gilford, es una enfermedad rara que se presenta en 1 de cada 7 millones de nacidos vivos (1-3); se caracteriza por el envejecimiento prematuro, inicia después del primer año de vida; puede afectar a: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos; desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Su diagnóstico se realiza alrededor de los dos años de edad, momento en que se hacen evidentes los primeros signos y síntomas. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida y la causa común de muerte es enfermedad arterial coronaria (2-5).
Presentamos un paciente masculino de 5 años de edad, natural y procedente de Villa Tunari – Chapare, enviado para valoración con diagnostico Síndrome Dismórfico. Es producto del séptimo embarazo, normo evolutivo, parto eutócico a las 39 semanas. Peso de 3.200 gramos y talla 50 cm. al nacer, Apgar 8/9; examen físico normal. A los 6 meses de vida presenta incremento en el crecimiento del diámetro de perímetro cefálico, retraso de crecimiento (peso y talla) e hipotonía leve, infecciones respiratorias a repetición (3 episodios de Neumonía); al primer año de vida presenta pérdida de cabello, caída de cejas y las venas de calota se hacen prominentes, genu valgun con pérdida de la deambulación. Examen Físico: peso 13 Kg, talla 85cm, Cabeza con aumento de tamaño en relación a la estatura, se observan venas prominentes en calota, fontanela anterior permeable; Facies: de “pájaro” con nariz fina, ojos grandes, micrognatia. Boca con labios delgados, dientes pequeños, incompletos, paladar alto, cardiopulmonar clínicamente normal, Abdomen, se palpa aparente diastasis de músculos rectos, Extremidades delgadas, piernas arqueadas (genu valgum).
Por antecedentes y clínica se sospecha de Síndrome de Progeria, se solicita exámenes complementarios: Hemograma, Ionograma, estudio de inmunoglobulinas (IgG, IgM, IgA) dentro de parámetros normales. Cariotipo sin alteraciones.
Se realiza estudio genético (cariotipo) el mismo que no reporta alteración, apoyando en la bibliografía que reporta que es muy raro la presencia de alteración en el cromosoma 1 (1,6); antecedentes de infecciones a repetición hacían sospechar inmunodeficiencia primaria, la misma que se descarta por la normalidad en los valores de inmunoglobulinas.
La esperanza de vida en esos pacientes no es superior a los 15 años, en el caso del paciente se sospecha una mutación de Novo, ya que no hay antecedentes familiares, ni consanguinidad, se podría atribuir a la exposición a organofosforados, ya que los papás son agricultores del Chapare.
BIBLIOGRAFÍA
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